Nés avec une maladie génétique, ils ne peuvent être sauvés que par un traitement expérimental

Le 7 août 2018.

Hugo (34 mois) et Emma (9 mois) souffrent tous les deux de Sanfilippo type B, une maladie génétique rare. Leurs parents portent tous leurs espoirs sur un traitement expérimental, mais pour mener à bien leur projet, ils doivent d’abord collecter 4 millions d’euros.

La maladie Sanfilippo, un trouble du métabolisme aux conséquences mortelles

 

La maladie Sanfilippo se manifeste par un trouble du métabolisme qui fait que des substances nocives ne sont pas correctement évacuées. De ce fait, elles s’accumulent dans le cerveau, provoquant des retards de développement (retard du langage, troubles cognitifs). S’en suit une phase d’hyperactivité, puis une phase de déclin physique et cognitif, se terminant par un décès prématuré entre l’âge de 10 et 15 ans.

L’essai clinique coûte 4 millions d’euros

La maladie Sanfilippo touche 1 enfant sur 70 000. Cette maladie a 1 chance sur 4 de s’installer lorsque l’ADN des deux parents manque d’une enzyme particulière. Aucun traitement n’existe actuellement, à part un expérimental consistant en une double injection intraveineuse et directement dans le cerveau de gènes modifiés génétiquement et sains.

 

Le faible âge d’Emma et Hugo permet de les inclure dans cet essai clinique. Afin de le payer, les parents se sont lancés dans une collecte en ligne : à ce jour, 80 500 euros ont été collectés par l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui aide la famille à mettre ne place le traitement expérimental.

 

Anton Kunin

 

Les Nouvelles de PasseportSanté.net