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Un homme remarche après 43 ans en fauteuil roulant à cause d’une erreur de diagnostic

Rufino Borrego, un Portugais aujourd’hui âgé de 61 ans, a passé 43 ans dans un fauteuil roulant suite à une erreur de diagnostic médical, rapporte le Jornal de Noticias.

À l’âge de 13 ans, il a reçu un diagnostic de dystrophie musculaire incurable avec le pronostic qu’il ne pourrait plus jamais marcher. En 2010, un neurologue lui a plutôt diagnostiqué une myasthénie congénitale, une maladie très rare qui peut être guérie avec un médicament utilisé contre l’asthme. Après un an de traitement, il a pu recommencer à marcher.

Il existe différents types de syndromes myasthéniques congénitaux. Ces troubles, d’origine génétique, sont caractérisés par un dysfonctionnement de la transmission entre le système nerveux et les muscles. Ils se manifestent par une faiblesse musculaire localisée ou généralisée et accentuée à l’effort.

Les erreurs de diagnostic sont les erreurs médicales les plus fréquentes, rapportait un rapport de l’Institute of Medicine américain en 2015.

Psychomédia avec source : Daily Mail.
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Diagnostic de cancer : répercussions financières sur la famille (Statistique Canada)

Une étude de Statistique Canada a porté sur les répercussions d’un diagnostic de cancer sur la situation d’emploi et les revenus des autres membres de la famille.

L’étude porte sur les personnes ayant été mariées sans interruption avec la même personne et fait le suivi des diagnostics de cancer reçus par le conjoint de 1992 à 2003. La situation d’emploi et les revenus des personnes âgées de 59 ans et moins au cours des 5 années suivant le diagnostic de cancer reçu par leur conjoint sont comparés avec ceux de personnes présentant les mêmes caractéristiques, mais dont le conjoint n’a pas reçu de diagnostic de cancer.

Les taux d’emploi des hommes et des femmes ont diminué en moyenne de 2,4 % au cours des années suivant le diagnostic de cancer de leur conjoint. Les revenus annuels ont diminué d’environ 2 000 $ pour les hommes et d’environ 1 500 $ pour les femmes. En valeurs relatives, cela représente une baisse de 3,4 % pour les hommes et une diminution de 5,9 % pour les femmes.

Les résultats révèlent aussi qu’il y a eu un recul important du revenu familial, en raison de la baisse du revenu tant des personnes recevant le diagnostic de cancer que de leurs conjoints. Dans le cas des hommes dont l’épouse a reçu un diagnostic de cancer, le revenu familial a diminué dans une proportion allant jusqu’à 4,8 % par année, tandis que la baisse pouvait atteindre 8,5 % dans le cas des femmes dont l’époux recevait un tel diagnostic.

Psychomédia avec source : Statistique Canada.
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Syndrome de fatigue chronique : une anomalie de la vision pourrait aider le diagnostic

Une anomalie de la vision chez les personnes atteintes du syndrome de fatigue chronique (SFC) est rapportée dans une étude publiée dans la revue Perception.

Claire Hutchinson et ses collègues du département de Neurosciences, psychologie et comportement de l’Université de Leicester ont mené cette étude avec 20 personnes ayant un diagnostic du syndrome et 20 personnes sans le diagnostic.

L’étude évaluait le stress visuel (inconfort et fatigue) en utilisant le test standardisé d’éblouissement induit par des motifs rayés (« pattern glare test »), dont l’illustration est un exemple, qui consiste à signaler le nombre de distorsions visuelles perçues en regardant des motifs. Ce stress visuel en réponse à des motifs répétitifs peut être éprouvé lors de la lecture de texte par exemple.

Les participants atteints du syndrome rapportaient plus de distorsions pour les motifs ayant une densité moyenne de rayures.

Cette anomalie pourrait constituer un marqueur pouvant aider au diagnostic de la maladie, soulignent les chercheurs.

Le diagnostic est actuellement difficile à poser car, outre la fatigue invalidante, il « y a peu de signes cliniques définitifs de la maladie et ses symptômes principaux chevauchent souvent ceux répandus dans d’autres conditions de santé. En conséquence, le syndrome de fatigue chronique est souvent un diagnostic d’exclusion, étant fait en dernier ressort et, éventuellement, après qu’un patient ait subi une série de traitements inappropriés pour des troubles diagnostiqués à tort ».

Près des trois quarts des personnes atteintes du syndrome signalent des symptômes liés à la vision et aux yeux qui interfèrent avec leur vie quotidienne, mentionnent les chercheurs. Des travaux précédents de l’équipe ont montré l’existence, chez ces personnes, de difficultés de mouvement oculaire et de symptômes, dont des douleurs aux yeux, qui peuvent être sévères.

Illustration : Exemple de test d’éblouissement induit par des motifs rayés.

Psychomédia avec source : University of Leicester.
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Cancer du poumon : Nice est à la pointe du diagnostic précoce par prise de sang

Crédits photo : ©Fotolia

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[Etudes, recherches] Il y a quelques mois à peine,  c’était en novembre 2014, le CHU de Nice annonçait « une 1ère mondiale » : la découverte que le cancer du poumon pourrait être dépisté avec une « simple » prise de sang (1). Dans une population à haut risque de cancer du poumon (fumeurs souffrant de bronchopathie chronique obstructive), l’équipe niçoise avait pu mettre en évidence la présence de cellules tumorales circulantes plus d’un an avant que le diagnostic du cancer du poumon par scanner. Mais ces résultats préliminaires, obtenus dans un seul centre qui méritaient d’être validés à grande échelle. Telle est l’ambition de l’étude AIR qui sera conduite dans 15 établissements français auprès de 600 personnes volontaires.

Cette étude nationale est destinée à évaluer l’intérêt d’associer la recherche de cellules tumorales circulantes (CTC) dans une « simple » prise de sang et le scanner du poumon pour le dépistage du cancer du poumon. En pratique, un scanner du poumon à faible dose de rayons sera réalisé trois années de suite et à chaque fois il sera accompagné d’une prise de sang destinée à la recherche de CTC. L’étude a reçu l’approbation des autorités de santé (Comité de protection des personnes et Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé). Elle débutera dans les Alpes Maritimes fin 2015 et sera étendue à 14 autres centres français début 2016.

« Nous espérons que ce projet AIR mené à grande échelle sur le territoire national confirmera nos résultats préliminaires et que la recherche de cellules tumorales circulantes sur une simple prise de sang améliorera le taux de détection des cancers du poumon et représentera aussi un outil d’aide à la décision face aux anomalies pulmonaires de cause indéterminée détectées sur le scanner du poumon. » confient les Pr Charles-Hugo Marquette, Coordonnateur équipes cliniques et Paul Hofman, Coordonnateur biologie pathologie du CHU de Nice.

Le projet AIR – qui est concerné ?
Cette étude portera sur 600 personnes à risque c’est-à-dire : plus de 55 ans, fumeurs ou ex-fumeurs (au moins 1 paquet/j pendant 30 ans ou 2 paquets/j pendant 15 ans) souffrant d’une bronchopathie chronique obstructive documentée sur les tests du souffle appropriés.
Pour plus de renseignements et notamment pour savoir précisément qui est concerné par ce dépistage du cancer du poumon www.projet-air.org
En savoir plus sur le cancer du poumon

Prévalence du cancer du poumon
Le cancer du poumon est en France la 1ère cause de mortalité par cancer chez l’homme (21 326 morts en 2012) devant le cancer colorectal (9 275 morts) et prostatique (8 876 morts). Chez la femme en 2012 il était en 2ème position (8 623 morts) après le cancer du sein (11 886 morts) et devant le cancer colorectal (8 447 morts). En 2015, pour la 1ère fois, la mortalité par cancer du poumon chez la femme va dépasser en Europe la mortalité par cancer du sein. Ceci, surtout en raison de la situation épidémiologique au Royaume-Uni et en Pologne. En France cette situation (cancer du poumon > cancer du sein) sera atteinte chez les femmes en 2022. Le pronostic cancer du poumon est mauvais car ce cancer est le plus souvent diagnostiqué à un stade avancé, quand il est trop tard pour pouvoir proposer un traitement chirurgical curatif. C’est pourquoi il y a une réelle place pour le diagnostic précoce.

Des morts évitables par la lutte anti-tabac et par un dépistage ciblé
Une grande partie des décès peut être prévenue car, dans 90% des cas, c’est le tabac qui est responsable du cancer du poumon. La réduction de la mortalité liée au cancer du poumon repose donc avant tout par la lutte anti-tabac qui fait appel à 4 leviers : prix élevés du tabac, dénormalisation de la cigarette, substitution nicotinique active, comprenant notamment le recours à l’e-cigarette et prévention du tabagisme passif.

La réduction de la mortalité du cancer du poumon passe aussi par le dépistage de ce cancer à un stade précoce, quand on peut encore proposer une chirurgie curative. Aux États-Unis, l’étude du National Lung Screening Trial (NLST), conduite par le National Cancer Institut(2) a montré que le dépistage par scanner thoracique pouvait réduire la mortalité par cancer du poumon de près de 20%.

Mieux cibler les patients à risque de cancer du poumon
Le principal problème du dépistage par scanner c’est que chaque scanner a 20 fois plus de chances de mettre en évidence une anomalie bénigne appelée « faux positif » qu’un cancer du poumon et donc, de conduire inutilement à des examens invasifs. C’est la une des principales raisons pour lesquelles les autorités de santé Européennes n’ont pas à ce jour généralisé le scanner de dépistage du cancer du poumon. Pour rendre le dépistage par scanner plus efficace, il est recommandé de cibler les patients les plus à risque et de s’aider de biomarqueurs prédictifs. Les critères de risque pour le dépistage dans l’étude du NLST (plus de 55 ans, fumeurs ou ex-fumeurs, arrêt du tabac ≤ 15 ans) sont en effet clairement insuffisants. Il faut cibler ce dépistage sur les patients dont le risque est plus élevé, par exemple les patients souffrant de bronchopathie chronique obstructive et s’aider de biomarqueurs « prédictifs », par exemple la détection de cellules tumorales circulantes.

Article de CHU Réseau, toute l’actualité des CHU – Tous droits de reproduction réservés

(1) Ilie et al. “Sentinel’’ Circulating Tumor Cells Allow Early Diagnosis of Lung Cancer in Patients with Chronic Obstructive Pulmonary Disease. PLoS One. 2014
(2) Aberle et al. Reduced Lung-Cancer Mortality with Low-Dose Computed Tomographic Screening. N Engl J Med 2011


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Une checklist pour obtenir un bon diagnostic médical

Les erreurs de diagnostic sont les erreurs médicales les plus fréquentes. Elles ont souvent de graves conséquences. Une étude récente de la National Academy of Medicine (NAM) américaine indique que la plupart des gens connaîtront au moins une erreur de diagnostic dans leur vie.

Voici une « checklist », présentée par la NAM (1), pour aider les patients à participer au processus de diagnostic.

Bien raconter son histoire

Lorsque vous racontez votre histoire au médecin :

  • Soyez clair : prenez le temps de clarifier quand vos symptômes ont commencé, ce qui fait qu’ils s’améliorent ou empirent, s’ils sont liés à la prise de médicaments, au fait de manger, de faire de l’exercice, ou à une certaine heure de la journée.

  • Soyez complet : essayez de vous rappeler toute l’information importante concernant votre problème de santé. Prenez quelques notes écrites et apportez-les avec vous. Faites-vous aider par un membre de votre famille si possible.

  • Soyez précis : si vous rencontrez plusieurs professionnels, assurez-vous qu’ils entendent tous la même histoire au sujet votre problème de santé.

Être un(e) bon(ne) historien(ne)

  • Rappelez-vous quels traitements vous avez essayés dans le passé, s’ils ont aidé, et, le cas échéant, quels effets secondaires vous avez eus.

  • Pensez à comment votre maladie a progressé au fil du temps.

  • Pensez aux antécédents médicaux de votre famille et si vous pouvez être à risque de maladies similaires.

Garder de bons dossiers

  • Gardez vos propres dossiers des résultats de tests, des références,
    et des admissions à l’hôpital.

  • Gardez une liste précise de vos médicaments.

  • Apportez votre liste de médicaments avec vous lorsque vous consultez votre médecin ou votre pharmacien.

Être un consommateur averti

  • Renseignez-vous sur votre maladie en consultant des sources fiables sur Internet ou en visitant une bibliothèque locale.

  • Renseignez-vous sur les tests ou les procédures que vous avez passés.

  • Renseignez-vous sur vos médicaments :

    • Sachez leurs noms génériques et noms de marque. Par exemple : Tylenol (nom de marque) et acétaminophène (nom générique).
    • Sachez ce qu’ils traitent.
    • Sachez quelles quantités (doses) vous devez prendre.
    • Sachez à quel moment de la journée vous devez les prendre.
    • Sachez quels effets secondaires surveiller et rapporter à votre clinicien.
    • Sachez s’ils interagissent avec des aliments ou d’autres médicaments.

Prendre en charge et gérer sa santé

  • Lors de la rencontre avec votre clinicien, utilisez ces 3 questions pour obtenir le bon diagnostic :

    1. Qu’est-ce qui pourrait causer mon problème ?
    2. Quoi d’autre pourrait causer mon problème ?
    3. Quand recevrais-je mes résultats de tests, et que dois-je faire pour assurer le suivi ?

  • Si vous avez plus d’un clinicien, assurez-vous que chacun sait ce que les autres pensent et planifient.

  • Assurez-vous que chaque clinicien sache tout de vos résultats de tests, médicaments ou autres traitements.

  • Soyez informé(e) et impliqué(e) dans les décisions concernant votre santé.

Connaître ses résultats de test

  • Assurez-vous que vous et votre clinicien obteniez les résultats de tous les tests que vous passez.

  • Ne présumez pas que « pas de nouvelles, bonnes nouvelles » ; appelez et vérifiez vos résultats de test.

  • Demandez ce que les résultats de tests signifient et ce qui doit être fait ensuite.

Faire le suivi

  • Demandez quand vous devez prendre un autre rendez-vous avec votre médecin une fois que vous aurez commencé le traitement.

  • Demandez à quoi nous attendre du traitement ou ce qu’il fera pour vous.

  • Demandez ce que vous devez faire si vous avez de nouveaux symptômes ou commencez à vous sentir pire.

S’assurer qu’il s’agit du bon diagnostic

Continuer à prendre des notes et suivre vos progrès

  • Continuez à prendre des notes sur votre santé et partagez-les, dans un format organisé, avec votre équipe de soin.

(1) Adaptation d’une liste préparée par la National Patient Safety Foundation et la Society to Improve Diagnosis in Medicine. Traduction libre de Psychomédia.

Psychomédia avec source : US National Academy of Medicine.
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Maladie d’Alzheimer : un diagnostic simplifié, avec les critères les plus fiables

Crédit photo : ©National Institutes of Health

Crédit photo : ©National Institutes of Health

Combien de patients ont un diagnostic erroné de la maladie d’Alzheimer ? La réponse surprend par son importance : plus d’un tiers !

Pour limiter les erreurs, les critères de diagnostic doivent être les plus fiables possibles, en particulier au stade très précoce de la maladie. C’est ce sur quoi planche, depuis une dizaine d’années, une équipe internationale de neurologues, coordonnée par Bruno Dubois (UMRS 975 Inserm/Université Pierre et Marie-Curie/AP-HP). Dans la revue The Lancet Neurology de juin, les chercheurs sont parvenus à un diagnostic simplifié avec les critères les plus spécifiques de la maladie. Un enjeu principalement pour la recherche, mais aussi pour la clinique.

La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative. C’est la plus fréquente (70%) des démences. En France, le nombre de personnes souffrant de la maladie d’Alzheimer et d’autres démences est estimé entre 750.000 et un million et devrait atteindre 1,29 à 1,40 million de patients en 2030. La maladie d’Alzheimer est due à une perte de neurones. C’est l’accumulation de certaines protéines cérébrales qui est à l’origine des lésions. La pathologie commence par des troubles de la mémoire. Puis viennent des difficultés à s’orienter dans l’espace et le temps, des troubles du comportement et une perte d’autonomie. Mais ces symptômes ne sont pas spécifiques de la maladie d’Alzheimer. Et tout l’enjeu est de savoir distinguer cette pathologie d’autres démences, de poser le diagnostic le plus fiable et le plus précoce possible.

En 2005, un groupe international de neurologues, coordonné par Bruno Dubois à l’Inserm, s’est réuni pour redéfinir les critères diagnostiques établis en 1984. Jusqu’alors, il fallait attendre la mort d’un patient pour pouvoir établir avec certitude le diagnostic de maladie d’Alzheimer, après l’examen des lésions dans son cerveau. Et de son vivant, on ne pouvait évoquer qu’une probabilité de pathologie et seulement à un stade tardif, à partir d’un certain seuil de sévérité de démence.

En 2007, l’équipe internationale a fait voler en éclats ces concepts. Les chercheurs ont introduit de nouveaux critères diagnostiques, en particulier des biomarqueurs. Il s’agit de véritables signatures de la pathologie, présentes dès les premiers symptômes (stade prodromal).

La publication de ces résultats a constitué une révolution. Des chercheurs se sont alors aperçus qu’avec ces nouveaux critères, « 36% de leurs patients inclus dans un essai thérapeutique sur la base d’anciens critères cliniques n’avaient pas la maladie d’Alzheimer », rapporte Bruno Dubois. Et même si cette analyse n’a porté que sur un sous-groupe de patients, l’enjeu est important. Des patients n’ont pas reçu le bon traitement et/ou la bonne prise en charge. Et la mauvaise sélection des patients a peut-être eu un impact sur l’absence d’efficacité du nouveau traitement qui a été observée.

Depuis 2007, beaucoup d’études ont été publiées. Et le groupe international a décidé d’analyser cette littérature pour rendre plus simple et plus fiable l’algorithme de diagnostic de la maladie d’Alzheimer.

« On est au bout du chemin, on arrive à l’essentiel, à quelque chose d’épuré, émanant d’un consensus international», indique le Pr Dubois. Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer repose désormais sur « un seul couple de critère clinico-biologique pour tous les stades de la pathologie » (cf encadré).

Cet algorithme plus simple et plus fiable est important, tout d’abord pour la recherche (essais thérapeutiques, caractérisation de la pathologie, suivi de cohortes de patients…). En dehors de la recherche, l’utilisation des biomarqueurs, qui est onéreuse et/ou invasive, reste pour l’instant limitée aux patients jeunes ou aux cas difficiles ou complexes dans des centres experts.

Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer repose la plupart du temps d’abord sur un profil clinique évocateur. Il est ensuite confirmé ou infirmé par un biomarqueur.

Pour le profil clinique, trois situations existent :

– cas typiques (80 à 85% de tous les cas): troubles de la mémoire épisodique à long terme (appelés syndrome amnésique de type hippocampique et correspondant par exemple à la difficulté de se rappeler d’une liste de mots même avec des indices)

– cas atypiques (15 à 20% des cas): atrophie de la partie arrière du cortex cérébral ou aphasie logopénique (trouble de la mémoire verbale où le patient répète un mot en inversant les syllabes par exemple) ou atteinte de la partie avant du cerveau (qui donne des troubles du comportement)

– états précliniques: asymptomatiques à risque (patients sans symptôme mais pour lesquels on découvre fortuitement dans le cadre d’études scientifiques qu’ils ont des biomarqueurs positifs) et présymptomatiques (ayant une mutation génétique)

L’un des deux biomarqueurs suivants est nécessaire :

– dans le liquide céphalorachidien (issu d’une ponction lombaire) : teneurs anormales de protéines cérébrales (en baisse pour la protéine bêta amyloïde et en hausse pour la protéine tau)

– dans le cerveau par neuro-imagerie TEP (tomographie par émission de positons) : rétention élevée du traceur amyloïde

Ceci est un communiqué de presse de l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale)


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Déficit d’attention: les plus jeunes plus à risque de recevoir un mauvais diagnostic

Les plus jeunes enfants des classes des écoles primaires sont plus à risque de recevoir un diagnostic de TDAH (trouble du déficit de l’attention et d’hyperactivité) et de se faire prescrire des médicaments que les enfants plus âgés dans les mêmes classes, selon une nouvelle étude laissant entendre que certains enfants souffrant supposément de ce trouble pourraient avoir reçu un mauvais diagnostic.

L’étude, qui a porté sur près d’un million d’enfants de la Colombie-Britannique au Canada, a permis de découvrir que les garçons nés en décembre étaient 30 % plus à risque de recevoir un diagnostic de TDAH que les enfants nés en janvier de la même année, et étaient 41 % plus à risque de se faire prescrire des médicaments.

Bien que moins de filles aient reçu un diagnostic de trouble de l’attention, celles nées en décembre étaient environ 70 % plus à risque de recevoir ce diagnostic que leurs collègues de classe nées en janvier, et 77 % plus à risque de se faire prescrire la prise de médicaments pour lutter contre le phénomène.

Afin d’entrer en première année du primaire en Colombie-Britannique, un enfant doit atteindre l’âge de six ans avant le 31 décembre. Les enfants dont le sixième anniversaire est en décembre sont donc pratiquement plus jeunes d’un an que leurs collègues nés en janvier.

Les taux nettement plus élevés de diagnostics de déficits d’attention et de troubles d’hyperactivité chez les enfants nés en décembre soulèvent la question à savoir si des enfants moins matures se font faussement accoler l’étiquette de la maladie, suggère Richard Morrow, analyste en recherche en santé au sein de la Therapeutics Initiative à l’Université de Colombie-Britannique, et l’un des principaux auteurs de l’étude.

Selon M. Morrow, un manque de maturité pourrait être faussement interprété, dans certains cas. comme un symptôme d’un trouble neurocomportemental du TDAH.

Les auteurs de l’étude ont compulsé les dossiers médicaux d’enfants âgés de six à 12 ans qui sont nés en Colombie-Britannique entre le 1er décembre 1997 et le 30 novembre 2008, pour un total de 937 943 cas.

Les enfants nés en janvier avaient le plus faible taux de diagnostics et de prescriptions, ces taux augmentant ensuite de façon constante pour atteindre un pic en octobre pour les garçons et en décembre pour les filles.

Selon M. Morrow, l’équipe suspecte que le fait que le taux chez les garçons n’atteigne pas un sommet en décembre est dû au fait que les parents retarderont quelque peu l’entrée à l’école de leurs enfants s’ils ne les jugent pas assez matures.

Des études américaines ont démontré un lien entre le fait d’être le plus jeune dans une classe et le fait de recevoir un diagnostic de TDAH, mais les chercheurs canadiens voulaient s’assurer que l’effet existait également ici.

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Diagnostic en ligne : «les sites contournent la loi»

Diagnostic en ligne : «les sites contournent la loi»INTERVIEW – Depuis un décret de 2010, des sites Internet proposent de consulter des médecins en ligne par téléphone ou webcam. Le Dr Jacques Lucas, vice-président du Conseil national de l’ordre des médecins et délégué au système d’information de santé fait le point sur ces consultations en ligne peu conformes à la loi.



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