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Nés avec une maladie génétique, ils ne peuvent être sauvés que par un traitement expérimental

Nés avec une maladie génétique, ils ne peuvent être sauvés que par un traitement expérimental

Le 7 août 2018.

Hugo (34 mois) et Emma (9 mois) souffrent tous les deux de Sanfilippo type B, une maladie génétique rare. Leurs parents portent tous leurs espoirs sur un traitement expérimental, mais pour mener à bien leur projet, ils doivent d’abord collecter 4 millions d’euros.

La maladie Sanfilippo, un trouble du métabolisme aux conséquences mortelles

Il existe des maladies génétiques pour lesquelles la science n’a pas encore trouvé de traitement. Et pourtant, à travers le monde, des personnes souffrent de ces maladies, qui limitent fortement leur pronostic vital. C’est notamment le cas de deux jeunes Français, Hugo (34 mois) et Emma (9 mois), chez qui les médecins ont diagnostiqué la maladie Sanfilippo type B.

 

La maladie Sanfilippo se manifeste par un trouble du métabolisme qui fait que des substances nocives ne sont pas correctement évacuées. De ce fait, elles s’accumulent dans le cerveau, provoquant des retards de développement (retard du langage, troubles cognitifs). S’en suit une phase d’hyperactivité, puis une phase de déclin physique et cognitif, se terminant par un décès prématuré entre l’âge de 10 et 15 ans.

L’essai clinique coûte 4 millions d’euros

La maladie Sanfilippo touche 1 enfant sur 70 000. Cette maladie a 1 chance sur 4 de s’installer lorsque l’ADN des deux parents manque d’une enzyme particulière. Aucun traitement n’existe actuellement, à part un expérimental consistant en une double injection intraveineuse et directement dans le cerveau de gènes modifiés génétiquement et sains.

 

Le faible âge d’Emma et Hugo permet de les inclure dans cet essai clinique. Afin de le payer, les parents se sont lancés dans une collecte en ligne : à ce jour, 80 500 euros ont été collectés par l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui aide la famille à mettre ne place le traitement expérimental.

 

Anton Kunin

 

Les Nouvelles de PasseportSanté.net

Un fromage expérimental pour soulager les maladies de l’intestin

Des chercheurs de l’Inra de Rennes (Institut national de la recherche agronomique, ndrl) viennent de créer un fromage expérimental qui pourrait soulager, soigner et même prévenir certaines maladies inflammatoires chroniques.

PDPhotos/Pixabay

A Rennes, des chercheurs de l’Unité Mixte de Recherche “Science et Technologie du Lait et de l’Œuf ” (UMR STLO) conduisent en effet des recherches, très en amont des domaines de la nutrition et de la santé, sur des bactéries fromagères ayant des propriétés anti-inflammatoires.

Actuellement ces dernières portent sur un emmental de laboratoire testé sur des souris atteintes d’une maladie inflammatoire de l’intestin. Les premiers résultats très prometteurs permettent d’envisager à long terme des aliments fermentés dont les propriétés anti-inflammatoires pourraient venir en accompagnement des traitements médicamenteux prescrits.

Ces recherches sont actuellement au stade exploratoire sur un emmental de laboratoire testé sur des souris atteintes d’une maladie inflammatoire de l’intestin. Les premiers résultats très prometteurs permettent d’envisager à long terme des aliments fermentés dont les propriétés anti-inflammatoires pourraient venir en accompagnement des traitements médicamenteux prescrits.

Les scientifiques ont ainsi mis en évidence des propriétés immuno-modulatrices chez certaines souches de Propionibacterium freundenreichii utilisées comme flore d’affinage fromager et responsables, notamment, des « trous » dans l’emmental. Ils ont par ailleurs identifié les molécules à l’origine de l’effet anti-inflammatoire ce qui a donné lieu à un dépôt de brevet.

En parallèle, d’autres scientifiques de l’UMR Micalis, ont fait de même avec des souches de Lactobacillus delbrueckii et de Streptococcus thermophilus, utilisées comme levains dans les yaourts et certains fromages.

Un fromage modèle a été mis au point, grâce à une combinaison de souches parmi les plus actives dans celles précédemment identifiées par les deux laboratoires. Ce fromage a la capacité de prévenir la colite, comme l’ont démontré les essais conduits in vivo dans un modèle de souris. L’effet immunomodulateur de cet emmental fonctionnel est actuellement en cours de validation dans un essai clinique chez l’homme.

Il va de soi que ces recherches ouvrent de nouvelles perspectives pour des études pré-cliniques et cliniques à venir.

« Nous avons demandé à un industriel breton de nous fabriquer une meule d’emmental à partir des trois souches sélectionnées (…) Des tests menés chez des souris ont prouvé la capacité de ce fromage à freiner et prévenir les pathologies (…) Nous nous sommes aussi rendu compte qu’il pouvait atténuer les effets secondaires de la chimiothérapie » a déclaré au Parisien Gwenaël Jan, directeur de recherche.

Les résultats de ces travaux ont été présentés la semaine dernière à Rennes à l’occasion du 10eme Cheese Symposium. Ce colloque a réuni près de 230 scientifiques et industriels venus du monde entier pour faire le point sur les derniers développements et applications de la recherche sur le fromage et de les communiquer aux industriels.

Cet événement était organisé par l’UMR Inra-Agrocampus Ouest « Science et Technologie du Lait et de l’Œuf » en collaboration avec le Teagasc, Institut pour le développement de l’agriculture et de l’alimentation en Irlande, et l’Université de Cork.

Crédit/Source : INRA

News Santé

Ebola: Un vaccin expérimental validé par les essais sur des singes

EPIDEMIE – Pour les auteurs d’une étude, il s’agit de la première démonstration d’une protection durable conférée par un vaccin contre le virus Ebola Zaïre, l’espèce virale à l’origine de l’épidémie qui a déjà fait plus de 2.000 morts en Afrique de l’Ouest…

Une injection d’un vaccin expérimental, renforcée par une piqûre de rappel, permet une protection «rapide et durable» contre Ebola chez des singes, selon une étude publiée dimanche qui vient conforter l’annonce de tests sur les humains.

Une injection du vaccin, basé sur un virus du rhume des chimpanzés et administrée à des macaques, leur a procuré «une protection complète à court terme et partielle à long terme» contre Ebola, notent les auteurs de cette étude dans la revue Nature Medicine. De plus, les animaux qui ont eu la piqûre de rappel dans le cadre d’un nouveau schéma vaccinal en cours d’étude ont développé une immunité «durable».

Apprendre à l’organisme à reconnaître le virus Ebola pour s’en défendre

Pour les auteurs de cette étude, il s’agit de la première démonstration d’une protection durable conférée par un vaccin contre le virus Ebola Zaïre, l’espèce virale à l’origine de l’épidémie qui a déjà fait plus de 2.000 morts en Afrique de l’Ouest, selon l’OMS. S’il est approuvé, «ce vaccin sera bénéfique pour les populations» pendant les épidémies et en cas d’exposition professionnelle a l’hôpital ou en laboratoire, d’après les chercheurs. L’Institut américain des allergies et des maladies infectieuses a annoncé le 28 août que les essais humains de vaccins contre Ebola commençaient début septembre.

L’équipe de Nancy Sullivan du centre de recherche du NIAID a développé un vaccin basé sur un adénovirus (virus de rhume) de chimpanzé baptisé «ChAd3», qui sert de transporteur, ou vecteur, pour délivrer des fragments de matériel génétique du virus Ebola dans les cellules du sujet vacciné. Ces (…) Lire la suite sur 20minutes.fr

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