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Mutation génétique : cette femme n'a jamais eu mal de sa vie !

Mutation génétique : cette femme n'a jamais eu mal de sa vie !

Le 1er avril 2019.

Voici l’histoire peu banale d’une dame de 71 ans qui n’a jamais eu mal de sa vie. Une particularité qui lui viendrait d’une mutation génétique. Explications.

Cette Écossaise n’a jamais eu mal de sa vie

Si vous êtes une femme et que vous avez déjà accouché, vous risquez fort d’envier cette Écossaise de 71 ans. Joe Cameron n’a en effet jamais connu la douleur de l’enfantement. Elle raconte dans le journal The New York Times « Je pouvais sentir que mon corps changeait, mais cela ne me faisait pas mal. C’était comme un chatouillement » rapportent nos confrères du Progrès.

La vieille dame a la chance de ne jamais avoir connu la douleur. Elle n’a d’ailleurs jamais ressenti ni la peur ni le stress. Une particularité qui lui viendrait d’une mutation génétique et qui intéresse beaucoup les scientifiques, notamment les chercheurs de l’University College de Londres qui ont analysé les gènes de cette surprenante Écossaise et affirment ne « jamais avoir rencontré de tel patient ».

Un espoir pour mettre au point des médicaments contre la douleur

Une femme exceptionnelle qui « relance l’espoir de trouver de nouveaux traitements contre la douleur chronique, qui touche des millions d’individus dans le monde » lit-on dans les colonnes du Progrès. Sa mutation génétique permettrait d’identifier un gène qui permettrait de mettre au point de nouveaux analgésiques.

Joe Cameron est l’une des deux seules personnes au monde connues pour avoir une mutation génétique rare. Ce n’est qu’à l’âge de 65 ans après avoir subi une lourde opération chirurgicale au niveau de la main, qu’elle s’est rendue compte qu’elle était différente du reste de la population. « Ça s’appelle le gène heureux ou gène de l’oubli. J’ai ennuyé les gens en étant heureuse et distraite toute ma vie – j’ai une excuse maintenant » a affirmé malicieusement la septuagénaire à la BBC.

Perrine Deurot-Bien

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Les Nouvelles de PasseportSanté.net

Certaines allergies auraient bien pour origine une mutation génétique

Selon une étude qui vient de paraître, de nombreuses allergies pourraient être dues à des mutations génétiques.

Les allergies sont des réactions anormales et excessives du système immunitaire lorsqu’il se trouve en contact avec une substance le plus souvent étrangère à l’organisme. Aujourd’hui, ces phénomènes sont bien connus mais les mécanismes qui en sont à l’origine restent assez mystérieux. Pourtant, les observations et certaines études ont révélé que les allergies pourraient avoir une base génétique. Une hypothèse que confirme une nouvelle étude.

Ces travaux parus dans la revue Science Transnational Medicine révèle en effet que de nombreuses allergies pourraient être dues à des mutations génétiques. Plus précisément, à des mutations touchant les gènes codant pour la protéine TGF-beta. Cette dernière est connue pour ses effets sur la croissance des cellules à leur communication entre elles. Lorsque cette protéine dysfonctionne, comme dans la maladie de Marfan ou de Loeys-Dietz, par exemple, on aboutit à des lésions artérielles associées à des anomalies morphologiques.

« Nous avons des indications que ces mêmes dysfonctionnements génétiques affectant la protéine TGF-beta et qui sont responsables de certaines manifestations cliniques observées dans les syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz jouent également un rôle dans l’asthme, des allergies alimentaires et l’eczéma », indique le Dr Pamela Frischmeyer-Guerrerio, un des co-auteurs de cette recherche cité par l’AFP.

Une série de réactions en chaine

En effet, les scientifiques avaient constaté que les malades atteints des syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz souffraient, plus que le reste de la population, d’allergies. « Le dysfonctionnement du codage génétique de la protéine TGF-bêta paraît déclencher la série même de réactions en chaîne qui finit par provoquer des maladies allergiques », détaille le Dr Harry Dietz, un cardiologue qui a participé à l’étude.

Par (…)

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