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Maladies rares : l'enjeu du dépistage avant la naissance

Maladies rares : l'enjeu du dépistage avant la naissance

Le 1er mars 2019.

Certains pays européens autorisent le dépistage néonatal de nombreuses maladies rares et incurables, quand la France ne dépiste pour l’instant que cinq d’entres elles. Se pose aujourd’hui la question d’étendre cette pratique, en conformité avec les lois bioéthiques françaises. 

Le principe même des maladies rares, c’est… leur rareté. De quoi parle-t-on, à l’échelle de la France ? De maladies qui touchent « seulement » quelques milliers de Français, à savoir, 8.000, tout au plus, et qui sont malheureusement pour l’instant incurables.  

8.000 Français atteints de maladies rares, en 2019

Sachant que l’immense majorité de ces maladies sont génétiques, on sait aujourd’hui les détecter dans l’ADN de ceux qui les portent. Et par extension, rechercher les mêmes marqueurs chez les enfants,  à la naissance, mais aussi, potentiellement, les enfants à naître encore dans le ventre de leur mère, de plus en plus tôt, mais également chez les parents, porteurs de prédispositions génétiques susceptibles de provoquer la maladie.  Ce qui n’est pas sans poser des questions éthiques… 

À l’occasion de la journée internationale des maladies rares qui se tenait jeudi 28 février, plusieurs associations françaises dont la Fondation Maladies Rares ont interpellé les autorités sanitaires françaises. Elles réclament d’abord une extension des tests néonataux, en citant l’exemple de la Suède et de l’Autriche, qui recherchent 24 pathologies à la naissance du bébé, contre seulement 5 en France.

La révision des lois bioéthiques est nécessaire pour étendre certains tests génétiques

Par ailleurs, ces associations réclament aussi un assouplissement des tests préconceptionnels. Pour l’instant, seuls les parents dont un enfant est déjà atteint d’une maladie rare, ou qui ont des antécédents dans leur famille, peuvent procéder à ces tests.

Dans d’autres pays, pourtant, le dépistage de plusieurs maladies rares est accessible à tous les adultes en âge de concevoir. Ces associations affirment qu’une extension des tests, tant à la naissance, que pré-conceptionnels, n’auraient qu’un impact très limité sur le budget de la Sécu. Moins de 10 millions d’euros. La France doit prochainement réviser ses lois de bioéthique. C’est dans le cadre de cette révision que l’extension de certains de ces dépistages, et de leurs conditions, doivent être discutés. Débats houleux en perspective… 

Jean-Baptiste Giraud

À lire aussi Tout savoir sur le dépistage néonatal
 

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DOSSIERS

Certaines dépressions pourraient être détectées dès la naissance

Certaines dépressions pourraient être détectées dès la naissance

Le 9 février 2017.

Selon une étude menée par une équipe de chercheurs de l’École de médecine de l’université de Washington, aux États-Unis, on pourrait diagnostiquer certains risques de dépression dès la naissance.

Un examen approfondi du cerveau des nourrissons

Plus la dépression est décelée tôt, plus il est facile pour les médecins et la famille de la personne qui en souffre de l’accompagner. Or, selon une étude publiée dans le Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, il serait possible d’identifier des signes avant-coureurs de la dépression chez les tous petits, en faisant un examen approfondi du cerveau des nourrissons.

Pour parvenir à cette conclusion, les chercheurs ont fait subir une batterie de tests à une centaine de nourrissons. La moitié d’entre eux étaient nés prématurément (au moins 10 semaines avant le terme). De nombreuses études ont en effet montré qu’il existait un lien entre la prématurité et certains troubles psychiatriques comme la dépression. La comparaison paraissait donc intéressante.

Une plus grande incidence chez les enfants prématurés

Des différences ont bien été observées, grâce à des examen par IRM (Imagerie par résonnance magnétique), dans l’amygdale, la région du cerveau impliquée dans le traitement des émotions. Ils ont ainsi constaté que, chez les bébés prématurés, les connexions entre l’amygdale et les autres régions du cerveau étaient diminuées par rapport aux bébés nés à terme.

Mais ce n’est pas tout, cette différence se maintenaient deux ans après la naissance des bébés. Selon les chercheurs, ces travaux montrent que « la force et le modèle des connexions entre certaines zones du cerveau prédisent bien le développement d’une tristesse excessive, de la timidité, de la nervosité ou de l’anxiété ». Si ces symptômes étaient détectés tôt, alors il serait plus facile d’appréhender les dépressions qui surviennent à l’âge adulte.

À lire aussi : La nature réduit les risques de souffrir de dépression

Marine Rondot

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ACTUALITES

Grands prématurés : un suivi permanent après la naissance

Francetv info – 

Il y a trois ans, les équipes de France 2 avaient suivi les premiers pas de deux très grands prématurés. Ils sont retournés à leur rencontre aujourd’hui.
À trois ans, Delor semble vivre chaque jour comme une fête et ne cesse d’étonner ses parents. À sa naissance, il pesait 715 grammes, mais depuis il s’est bien rattrapé.
Hugo était son voisin de couveuse. Il est né après seulement six mois de grossesse. À quelques jours près les médecins n’auraient pas pu le maintenir en vie.
À ce terme, un enfant sur deux ne survit pas. Aujourd’hui, il ne présente aucune séquelle, mais il est suivi de près.

Un enfant sur trois a besoin d’être accompagné

Pour tous les grands prématurés, le suivi est permanent. Delor a rendez-vous avec le médecin qui l’a vu naître. Il est rentré en maternelle cette année. Tout l’enjeu de ce rendez-vous est de dépister d’éventuels désordres qui pourraient l’handicaper dans sa scolarité. Dyslexie, dyscalculie, hyperactivité, un grand prématuré sur trois aura besoin d’être accompagné dans son développement. Mais Delor n’inquiète pas son médecin.
Les deux enfants seront suivis jusqu’au CP, la dernière étape clé dans leur parcours d’enfant prématuré.

Retrouvez cet article sur Francetv info

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ACTUALITES

Infertilité : et si le faible poids de naissance était en cause ?

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Une étude réalisée par l’université de Linköping en Suède vient de révéler pour la première fois que les femmes qui avaient un petit poids de naissance ou étaient très petites avaient deux fois plus de risques de souffrir de problèmes de fertilité à l’âge adulte.

Pour parvenir à ces conclusions, les scientifiques ont analysé sur dossier les données de 1206 femmes nées entre 1973 et 1987. Ils ont ainsi recueilli scrupuleusement certains éléments comme leur taille et leur poids de naissance, mais aussi leur âge gestationnel au moment de leur venue au monde. Ils ont ensuite comparé ces chiffres avec les données de couples qui avaient des problèmes d’infertilité entre 2005 et 2010. Pour chacune de ces femmes, les chercheurs ont enfin notifié l’origine de l’infertilité qu’elle soit féminine, masculine, mixte, ou encore inexpliquée.

Les résultats, publiés en ligne dans le British Medical Journal (BMJ Open) sont sans appel : dans 38,5 % des cas, le problème de fertilité venait de la femme, 27 % de causes masculines, 7 % en raison de causes tant masculines que féminines et 28 % pour des causes inexpliquées. Sur le panel des femmes observées, 4 % étaient nées prématurément, 4 % avaient un faible poids à la naissance et 6 % étaient très petites au moment de venir au monde (faible poids par rapport à l’âge gestationnel réel).

Pour les scientifiques, en fonction des pourcentages ainsi obtenus, il est possible de déduire que les femmes infertiles avaient 2,5 fois plus de probabilité d’avoir un faible poids à la naissance comparé aux cas d’infertilité qui pouvaient être attribués à un facteur masculin ou à des facteurs inexpliqués. Pour expliquer cette association entre l’infertilité féminine et le faible poids de naissance, les auteurs de cette étude ont émis l’hypothèse que le retard de croissance utérine ou la prématurité pouvaient impacter négativement la croissance des organes reproducteurs en développement chez le foetus féminin.

En raison cependant du faible pourcentage de femmes observées pour cette étude, de nouvelles recherches seront nécessaires ou confirmer ou infirmer ces résultats.

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«300: la naissance d’un Empire» est dangereux pour la santé des hommes

La pression qu’exerce la société sur les femmes et les filles pour qu’elles soient maigres à travers les images envoyées par la mode, la publicité ou le cinéma est un sujet bien connu et sur lequel on disserte depuis de nombreuses années. Il est beaucoup pus rare que l’on se penche sur l’équivalent masculin du phénomène.

Pourtant, la représentation des corps masculins dans les médias fait que les hommes américains ressentent de plus en plus d’insécurité par rapport à leur corps et qu’il y a une augmentation des conduites à risque, rapporte le site de Time.

Une étude de 2007 parue dans l’International Journal of Men’s Health et portant sur 60 étudiants masculins du Midwest montrait qu’en moyenne ceux-ci désiraient gagner entre 7 kilos et 12 kilos de muscles et avoir 3% de masse graisseuse en moins. Une autre étude, parue en janvier dernier dans la revue médicale JAMA Pediatics,  s’est basée sur un échantillon plus important de plus de 5.000 garçons de 12 ans à 18 ans en 1999 interrogés pendant plus de 10 ans (jusqu’en 2010).

Les résultats: 18% d’entre eux étaient très préoccupés par leur poids et leur physique. Parmi eux, seuls 15% voulaient devenir plus maigres, tandis que près de la moitié voulaient au contraire prendre du muscle.

«L’incapacité à atteindre ces objectifs corporels irréalistes peut entraîner des dépressions, des conduites à risque comme boire ou prendre de la drogue et des troubles de l’alimentation», écrit Time, qui désigne un coupable: les films montrant systématiquement des hommes ultra musclés comme 300: La naissance d’un Empire sorti le 5 mars.

Le magazine rappelle comment, lors de la sortie du film original 300 en 2006, un programme de fitness d’une intensité insensée appelé le «300 workout», supposément utilisé par les acteurs du film pour préparer le tournage mais que la plupart d’entre eux n’avait pas réussi à suivre, avait fait fureur dans les salles de sport américaines auprès des hommes voulant se sculpter des corps de vigoureux gladiateurs.

Les troubles alimentaires chez les hommes passent souvent inaperçus parce que l’on s’attend à ce qu’ils prennent les mêmes formes que chez les femmes. Or, comme l’écrivait récemment The Atlantic:

«Les évaluations actuelles des troubles alimentaires se concentrent sur la présentation classique typique des femmes, mais comme les hommes sont plus préoccupés par le gain de muscle que par la perte de poids, ils ne présentent généralement pas de poids trop faible, contrairement aux femmes. Ils ont aussi moins de chances de s’affamer, d’utiliser des laxatifs ou de se faire vomir; ils ont en revanche beaucoup plus de chances de faire trop d’exercice ou de prendre des stéroïdes.»

ACTUALITES

Ile de Sein : la naissance d’ Emilie, une première depuis 1978

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L’Ile de Sein, vous connaissez ? C’est le minuscule archipel breton qui vient de voir naître un bébé… un évènement qui n’était pas arrivé depuis 1978 sur l’Ile. Émilie qui est le 4ème enfant d’un couple installé sur l’Ile peuplée de 214 habitants en hiver a vu le jour au domicile parental, l’archipel ne possédant ni hôpital, ni maternité.

L’Ile de Sein vient donc de vivre un évènement exceptionnel, la naissance d’un bébé. Banal, dira-t-on, mais pas autant sur cette île dont un habitant sur deux est âgé de plus de 65 ans. Pour permettre la naissance de la petite Emilie, les parents avaient tout prévu : ils avaient fait savoir au maire de l’ilot situé au large de la pointe du Raz de la date prévue de la naissance de l’enfant et fait savoir qu’ils souhaitaient que l’enfant puisse naître sur l’Ile.

Ce lieu est pourtant réputé pour la rudesse de son climat et des tempêtes qui souvent le secoue. Mais qu’importe, la maman, mère au foyer et son mari, agent communal et pompier volontaire, ont fait le choix d’accueillir leur 4ème enfant sur l’Ile de Sein.

Le premier magistrat a exprimé son enthousiasme face à la naissance de cette petite fille, qui permet de faire baisser la moyenne d’âge sur l’Ile de Sein où les enterrements sont bien plus courants que les naissances.

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ACTUALITES

« Sauver des vies à la naissance »

Article publié le 6 août 2013 par Aloys Evina dans Grossesse et bébés

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Le partenariat international Saving Lives at Birth a récemment annoncé les noms de 22 candidats qui recevront des subventions destinées à financer des moyens novateurs pour sauver la vie des mères et des nouveau-nés dans les pays en développement.

Au départ, plus de 400 candidatures, émanant des quatre coins du monde, ont été recensées. Sur ce nombre, 53 finalistes ont été invités à présenter leurs projets à Washington. Et 22 d’entre eux, plébiscités par le public qui a pu voter en ligne pour le projet de son choix, négocieront avec les investisseurs la somme qui leur sera accordée pour qu’ils mettent leurs projets à exécution.

Leurs noms ont été annoncés le 31 juillet lors de la clôture d’un forum de trois jours au siège de l’Agence des États-Unis pour le développement international (USAID), à Washington, où des innovateurs issus d’organismes à but non lucratif, d’universités et d’entreprises privées du monde entier, ont présenté leurs idées à des spécialistes du développement et à des investisseurs potentiels. Il s’agissait de la troisième série d’un concours annuel qui a pour titre : Sauver des vies à la naissance : un grand défi pour le développement (Saving Lives at Birth : A Grand Challenge for Development).

Selon le site Saving Lives at Birth, chaque année, 150.000 mères meurent en couches, 1,2 million de bébés sont mort-nés et 1,6 million de nouveau-nés décèdent dans les 48 heures suivant l’accouchement. Quand les femmes enceintes ont un accès limité à l’eau potable, aux services de transport, aux soins de santé et aux fournitures médicales ou encore à l’éducation en matière santé, leurs chances de survie – et celles de leur bébé – se trouvent grandement compromises.

Le partenariat Saving Lives at Birth regroupe l’Agence des États-Unis pour le développement international (USAID), le gouvernement de la Norvège, la fondation Bill & Melinda Gates, le gouvernement du Canada et le département du Royaume-Uni pour le développement international.

Les 22 groupes dont les idées novatrices ont été retenues sont les suivants :

• L’ONG Africare/Sénégal, à Dakar, pour l’intégration des services communautaires par le biais de la mise en place de la téléphonie mobile et de la télémédecine afin d’améliorer l’accès aux soins prénatals.

• BILIMETRIX SRL, de Trieste, en Italie, pour un projet de diffusion d’un test rapide et peu coûteux de dépistage de l’hyperbilirubinémie, une forme souvent mortelle de lésions cérébrales provoquées par une jaunisse grave.

• Bioceptive Inc., de la Nouvelle-Orléans, pour son applicateur bon marché et réutilisable de dispositif intra-utérin, lequel simplifie l’usage de cette méthode de contraception et la rend plus sûre.

• Convergent Engineering Inc., de Newberry, en Floride, pour son système bon marché, facile à utiliser et portatif de détection précoce des signes de pré-éclampsie.

• Dimagi Inc. de Cambridge, au Massachusetts, pour un système de distribution « open source » qui intègre la technologie mobile et de localisation GPS afin d’accélérer la fourniture des soins médicaux dans les zones difficiles d’accès.

• Duke University, à Durham, en Caroline du Nord, pour la poche Pratt, une petite pochette qui stocke à domicile les médicaments antirétroviraux contre le sida pendant un an. Cette pochette est destinée à être utilisée dans le cadre de la prévention de la transmission du VIH de la mère à l’enfant.

• Emory University, à Atlanta, pour un patch micro-aiguille qui facilite l’administration des vaccins contre la grippe et le tétanos aux femmes enceintes et aux enfants.

• Le Centre de recherche épidémiologique en santé sexuelle et reproductive à Guatemala, pour une approche intégrée capable de réduire la mortalité maternelle et périnatale par le biais de la formation et de l’amélioration de la gestion des soins de santé.

• Harvard College, de Boston, pour un moniteur de poche des signes vitaux permettant un diagnostic rapide chez les nouveau-nés fragiles et malades.

• JustMilk, de l’Université de Cambridge, au Royaume-Uni, pour un moyen peu coûteux d’administrer des médicaments et des nutriments lors de l’allaitement : des comprimés solubles sont placés dans une téterelle spécialement modifiée.

• La faculté des sciences et de la technologie de l’Université de Mbarara à Mbarara, en Ouganda, pour un appareil de réanimation infantile qui prévient les professionnels de santé de la possibilité d’asphyxie à la naissance ou dans le cas d’une naissance prématurée.

• Le Massachusetts General Hospital, à Boston, pour les dispositifs de tamponnement utérin dans le cadre du traitement de l’hémorragie post-partum.

• Nanobiosym Inc., à Cambridge, au Massachusetts, pour une plate-forme qui permet le diagnostic mobile rapide et précis du VIH et, partant, la mise en place rapide d’un traitement antirétroviral afin de réduire la mortalité infantile liée au VIH.

• Le centre hospitalier pour enfants Nationwide de Columbus, dans l’Ohio, pour un test peu coûteux de dépistage précoce de la pré-éclampsie, à partir d’une analyse d’urine au moyen de bandes de papier, afin de réduire la morbidité et la mortalité imputables à cette complication de la grossesse.

• L’Oregon Health and Science University de Portland, dans l’Oregon, pour un applicateur équipé d’une mini-éponge et utilisé dans le cadre du traitement de l’hémorragie du post-partum.

• Population Services International, de Washington, pour un applicateur qui permet l’utilisation de dispositifs intra-utérins dès le début du post-partum, et ce pour accroître le recours à la contraception.

• Program for Appropriate Technology in Health, de Seattle, pour un comprimé d’ocytocine à dissolution rapide à prendre par voie orale, résistant à la chaleur, à prescrire dans le traitement des hémorragies du post-partum.

• Program for Appropriate Technology in Health, cette fois pour un gel de sulfate de magnésium qui simplifie le traitement de la pré-éclampsie et de l’éclampsie.

• L’Université du Wisconsin à Madison, dans le Wisconsin, pour une souche de Lactobacillus casei qui permet la production à domicile de produits laitiers enrichis en bêta-carotène destinés aux mères à risque.

• L’Université de Melbourne, en Australie, pour un concentrateur d’oxygène fonctionnant sans électricité et à faible coût, capable de fournir de l’oxygène, de manière provisoire, aux nouveau-nés.

• L’Université de Toronto au Canada, pour un pré-mélange de fer encapsulé par pulvérisation et destiné à être fixé aux feuilles de thé. L’objectif est de réduire la carence en fer chez les femmes enceintes.

• L’Université de Valence, en Espagne, pour des bandelettes de dépistage précoce et rapide de la septicémie pendant la grossesse et l’accouchement, à utiliser sur place.

En 2012, les États-Unis se sont engagés avec l’UNICEF et les gouvernements de l’Inde et de l’Éthiopie à mettre fin aux décès évitables d’enfants en l’espace d’une génération.

Kathryn McConnell

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Maisons de naissance : les médecins bloquent cette nouvelle concurrence pour les maternités françaises

Les femmes françaises accouchent, pour la plupart, dans une maternité. Leurs voisines européennes optent de plus en plus pour des Maisons de naissance. Mais pourquoi l’émergence de tels établissements ne prend-elle pas dans l’hexagone ?
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