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Succès d’un réseau pour les maladies non diagnostiquées : une grande proportion reçoit un diagnostic

, vise à diagnostiquer les maladies de personnes qui n’ont pu obtenir de diagnostic dans le système médical malgré les démarches et les tests appropriés.

Plus de 130 personnes atteintes de maladies non identifiées ont reçu un diagnostic grâce à ce réseau constitué de centaines de médecins dans plus d’une dizaine de centres aux États-Unis, ont rapporté des chercheurs de la Stanford University School of Medicine et de plusieurs autres institutions dans le New England Journal of Medicine en novembre 2018.

Sur les 1 519 demandes de patients, 601 ont été acceptées en fonction de la probabilité que le réseau soit en mesure de les aider. Au moment de la rédaction de l’étude, les médecins du réseau avaient identifié la maladie de 132 personnes sur les 382 dont l’analyse de leur cas était en cours.

Depuis, 128 autres personnes ont reçu un diagnostic, rapporte le New York Times. Les dossiers de toutes les personnes qui n’ont pas encore reçu de diagnostic demeurent à l’étude. Le réseau continue aussi d’accepter les demandes.

« Certains de ces patients attendaient depuis des décennies de mettre un nom sur leur maladie », souligne Euan Ashley, professeur de médecine à Stanford. Pour 80 % des diagnostics, l’information a permis de mieux intervenir en apportant des changements au traitement, en orientant les tests diagnostiques futurs et/ou en recommandant un dépistage familial.

Le réseau combine la médecine traditionnelle avec des tests diagnostiques à la fine pointe de la technologie.

Le génome de tous les patients est séquencé, même ceux dont le génome a déjà été séquencé. Le domaine des tests génétiques et génomiques évolue si rapidement, explique Ashley, que même les patients dont le génome a été séquencé il y a six mois bénéficient d’un autre examen.

En coordination avec le séquençage du génome, les médecins examinent les profils d’ARN. Ils analysent aussi les métabolites qui se forment comme produit du métabolisme et qui peuvent suggérer un dysfonctionnement dans les processus métaboliques.

« Certains cas sont résolus simplement parce que nous en savons plus aujourd’hui qu’il y a un an », explique Ashley.

Parmi ceux qui ont reçu un diagnostic, la plupart présentaient des versions rares de maladies connues, ce qui élargit l’information symptomatique que les médecins peuvent rechercher lorsqu’ils évaluent des patients pour ces maladies particulières dans l’avenir. Mais chez 31 patients, le réseau a identifié des syndromes auparavant inconnus.

« C’est un nouveau type d’odyssée scientifique », explique le chercheur. « Nous apprenons la biologie d’une manière qui pourrait aider non pas une seule famille, mais des dizaines, voire des centaines de familles qui souffrent de la même maladie rare. »

« Même les patients qui n’ont pas reçu de diagnostic bénéficient de savoir qu’une équipe continue d’enquêter sur leur état et que l’avenir peut leur apporter une réponse même si le présent ne le fait pas. »

« Nous espérons que les résultats de cette analyse fourniront des arguments convaincants en faveur de l’adoption de certaines des approches diagnostiques du réseau à plus grande échelle afin de tenter de clarifier les diagnostics et d’améliorer le traitement de patients atteints de maladies rares », conclut Kimberly Splinter de la Harvard Medical School.

Pour plus d’informations, voyez les liens plus bas.

Psychomédia avec sources : Standford Medicine, Undiagnosed Diseases Network, New England Journal of Medicine, New York Times.
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La chercheuse sur l’autisme Catherine Barthélémy reçoit le Prix d’Honneur de l’Inserm

Le Prix d’Honneur de l’Inserm 2016 récompense Catherine Barthélémy, professeure émérite de la faculté de médecine de Tours, et ancienne directrice de l’équipe « Autisme » au sein de l’Unité « Imagerie et Cerveau », pour couronner ses 40 ans de recherche sur l’autisme, notamment sur les mécanismes cérébraux.

La chercheuse prône des soins précoces pour changer le destin des enfants autistes, rapporte AFP. Car, pris précocement, « vers 18 mois, deux ans », un enfant autiste peut voir changer le cours de sa vie, pour peu qu’il bénéficie d’un traitement adapté. A Tours, on parle de « thérapie d’échange et de développement ».

« Il faut former les médecins pour qu’ils identifient le plus précocement possible les petits signes cliniques, neurologiques ou morphologiques chez les enfants », souligne-t-elle.

La chercheuse « se souvient de l’époque, pas si lointaine, dans les années 1980, où elle se faisait huer dans les congrès de spécialistes car elle osait dire que les enfants autistes n’étaient pas victimes du comportement de leur mère, qu’ils ne souffraient pas d’une maladie aux origines psychologiques, mais de troubles du développement de leur cerveau ».

« Aujourd’hui, elle décrit un trouble du comportement affectant la relation à l’autre et dont les conditions d’apparition, au-delà de la prédisposition neurologique, sont « multifactorielles ». »

Elle cite l’exposition de la mère au médicament antiépileptique Dépakine au cours de la grossesse comme l’un des facteurs pouvant favoriser le « déclenchement » de l’autisme chez l’enfant.

« Au moins 1 % de la population française, tous âges confondus, présente des troubles autistiques », dit-elle. Dans ses formes les plus légères, il peut s’agir peut-être de personnes « perçues seulement comme égoïstes, maniaques, indifférentes aux autres… Mais ce n’est pas une option pour elles : elles n’ont pas le choix », explique-t-elle.

« On a des cas d’enfants atteints d’autisme sévère et qui aujourd’hui ont passé le bac », souligne-t-elle. « Bien sûr, ce n’est pas le cas de tous, mais on améliore de toute façon leur qualité de vie en leur permettant d’accéder à la confiance, à l’échange, à la complicité et à la relation avec l’autre ».

Dernière actualité sur l’autisme en France : Une centaine de députés proposent une résolution anti-psychanalyse, packing et maltraitance (déc. 2016).

Psychomédia avec sources : Inserm, Le Parisien (AFP).
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Dr Huez, médecin du travail reçoit un avertissement par le Conseil de l’Ordre

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Un médecin du travail vient de recevoir un avertissement du Conseil régional de l’Ordre des médecins parce qu’il avait émis un certificat diagnostiquant une pathologie anxio-dépressive d’un salarié liée à un « vécu de maltraitance professionnelle » à la centrale nucléaire de Chinon. Il n’aurait pas respecté le code de déontologie en rédigeant ce certificat sur les seules déclarations du salarié, raison pour laquelle il a été attaqué par un sous-traitant d’EDF, la société Orys.

Le Dr Huez aurait émis un certificat sans recul, sur de simples déclarations du salarié, et ce certificat a entraîné un arrêt de travail. C’est la raison pour laquelle il a été attaqué par la société Orys.

L’affaire ne s’arrête pas là et semble plus complexe qu’il n’y parait. Le certificat rédigé par le médecin a en effet été produit au cours d’un procès aux prud’hommes pour expliquer que l’employeur le mettait face à des situations professionnelles pour lesquelles il n’était pas formé. Cet employé a aussi dénoncé au prud’hommes le fait d’avoir été sanctionné en le nommant loin de chez lui. Pour le préjudice subit, il réclamait la somme de 50 000 euros à son employeur.

Au cours de l’audience devant le Conseil de l’Ordre le 18 décembre dernier, Me Sylvie Topaloff a défendu le droit du médecin du travail d’établir un lien entre les souffrances d’un salarié et ses conditions de travail. Le Dr Huez avait d’ailleurs expliqué qu’il craignait que ce patient se suicide.

Du côté de l’accusation, le Me Pascale Mazel, avocate de la société Orys, a plutôt insisté sur le fait que le médecin aurait outrepassé ses droits en se basant sur les simples déclarations du salarié.

Me Pascale Mazel, avocate de la société Orys, avait estimé que le médecin du travail avait outrepassé ses droits en se basant sur les simples déclarations du salarié.

Le Dr Huez a reçu, lors de l’audience du conseil disciplinaire du Conseil régional de l’ordre des médecins, le soutien d’une cinquantaine de médecins du travail mais aussi de militants syndicaux ou encore d’associations anti-nucléaire.

Lors de l’audience du conseil disciplinaire du Conseil régional de l’ordre des médecins, mi-décembre, le Dr Huez avait reçu le soutien d’une cinquantaine de médecins du travail et de militants syndicaux ou d’associations anti-nucléaire.

Condamné à verser 35 euros de frais de justice, le Dr Huez va faire appel de la sanction infligée par le conseil de l’ordre. Un certificat rédigé, qui sert au prud’homme, le fin fond de l’affaire ne serait-il pas plutôt celui-là ? Le médecin ne ferait-il pas simplement les frais d’un conflit entre un salarié et son entreprise alors qu’il y a 50 000 euros en jeu ? Si le certificat devenait caduque, l’employeur ne serait sans doute plus obligé de payer.Médecin

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