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Le gouvernement s’attaque aux maladies rares

Le gouvernement s’attaque aux maladies rares

Le 5 juillet 2018.

Un plan ambitieux, pour lutter contre les maladies rares, vient d’être lancé. Il devrait notamment favoriser la pose de diagnostics plus précoces quand ces derniers peuvent prendre jusqu’à 5 ans aujourd’hui.

Permettre des diagnostics plus rapides

Le gouvernement veut s’attaquer aux maladies rares. Et pour la troisième fois, lance un plan d’attaque ambitieux qui devrait permettre de relancer la recherche dans ce domaine. Présenté à l’occasion des 2èmes rencontres des maladies rares par la ministre de la Santé, Agnès Buzyn, et la ministre de l’Enseignement et de la Recherche, Frédérique Vidal, il porte un objectif : offrir un diagnostic et un traitement pour chacun.

Ce plan repose sur 11 axes principaux. Le gouvernement souhaite, par exemple, que les diagnostics soient posés au plus tôt, soit un an maximum après une consultation chez un spécialiste, contre 5 ans aujourd’hui pour plus d’un quart des patients. Il compte également favoriser un meilleur partage des données entre les différents laboratoires et instituts de recherche en créant des « entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares ».

3 millions de Français sont touchés par une maladie rare

« Les nouvelles mesures pour la recherche de ce plan maladies rares représentent un financement de 20 millions d’euros », a déclaré la ministre de l’Enseignement supérieur et de la recherche scientifique lors de la présentation de ce plan, « auquel nous devrions bien sûr ajouter les projets déjà en cours ainsi que l’ensemble du financement de base et des salaires des chercheurs des nombreux laboratoires investis sur cette thématique ».

Les ministères rappellent qu’il existe aujourd’hui environ 7.000 maladies rares qui concernent plus de 3 millions de personnes en France, et environ 25 millions en Europe. Depuis 2004, deux plans nationaux se sont succédés et ont permis la création de 23 filières de santé s’appuyant sur 387 centres de référence et 1.800 centres de compétence partout en France.

Gaëlle Latour

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Quand Google s’attaque au vieillissement et … vise l’immortalité

« Quand Google s’attaque au vieillissement et … vise l’immortalité » par le Docteur Erard de Hemricourt.

Qui ne connaît pas Google, cette fameuse compagnie californienne qui a révolutionné notre façon de vivre notre vie quotidienne où que l’on soit sur terre. Reprendre toutes les innovations qui ont vu le jour grâce à cette jeune demoiselle d’à peine 15 ans serait fastidieux.

Au cours des dernières années, Google a entamé un petit détour par les sciences de la vie qui vient de trouver son apothéose cette semaine. Mais commençons d’abord par le début.

Lorsque Sergey Brin, l’un des fondateurs de Google rencontre celle qui deviendra sa future épouse, Anne Wojcicki, cette dernière n’est qu’une ‘simple’ employée dans le secteur des biotechnologies et des soins de santé. Pourtant, grâce à son intelligence, sa ténacité et en partie l’argent de Google, elle co-fondera en 2006 une petite start-up dénommée « 23 and me » qui deviendra par la suite l’une si pas la plus importante des compagnies de biotechnologie impliquées dans l’analyse génétique privée.

©Google

©Google

Pour résumer grossièrement, ‘23 and me’ récolte les échantillons de salive envoyés par tout un chacun et analyse certaines séquences contenues dans le matériel génétique pour faire ressortir des corrélations, associations de gènes avec certaines maladies ou caractéristiques physiques. Ainsi, en donnant un peu de sa salive, on reçoit après plusieurs semaines un code informatique qui nous relie à une base de données – notre base de données – où l’on peut sans restriction écouter ce que notre ADN a à nous dire. La technique n’est pas encore parfaite et on n’est pas encore au stade des prédictions fines et extrêmement précises mais avec le temps et l’évolution des connaissances, cette analyse génétique se complexifiera, s’affinera et pourrait devenir un élément important dans la prédiction voire la prévention de certaines maladies.

Après avoir fait ce premier pas dans le secteur médical, Google a très récemment recruté un autre personnage extrêmement important et célèbre en Californie en la personne de Ray Kurzweil. Kurzweil, assez peu connu en Europe, n’est autre que l’un des représentants les plus importants d’un mouvement philosophique très peu connu en Europe, le transhumanisme. Le concept principal de Ray Kurzweil et du transhumanisme repose sur l’évolution exponentielle de nos connaissances et de la technologie qui va nous amener très rapidement à un point de non-retour appelé ‘singularité’. Ce mot, emprunté à l’astrophysique, fait référence à une limite physique, au-delà de laquelle, nous ne savons plus ce qu’il se passe de l’autre côté. Notre connaissance est insuffisante pour l’observer l’autre berge de cette frontière.

D’après Ray Kurzweil, cette singularité devrait survenir assez rapidement. En fait, d’après ses prédictions, nous y serons dans à peine 30 ans. Passé les années 2040, l’homme sera dépassé par les machines et n’arrivera plus à concurrencer les ordinateurs et autres technologies qui auront toujours une (voire deux) longueurs d’avance sur nous, pauvres humains.

Pour revenir à Kurzweil, cet ingénieur a été récemment engagé en tant qu’expert en intelligence artificielle pour mener à bien un projet qui tient à cœur aux dirigeants de la firme californienne : celui d’accroître le potentiel de l’apprentissage par les machines (intelligence artificielle) afin d’arriver (rapidement) au stade où les machines pourront communiquer avec les êtres humains d’égal à égal !

Mais le recrutement de Ray Kurzweil n’est qu’une étape dans le cheminement de Google pour se rapprocher des sciences de la vie. Cette semaine, l’autre fondateur de Google, Larry Page a annoncé avoir créé une compagnie californienne – Calico (California Life Company) dans le but de combattre le vieillissement de l’homme et d’augmenter l’espérance de vie. La fontaine de jouvence et le mythe de l’immortalité sont bien vivaces sous le soleil californien et de nombreux chercheurs et non-chercheurs envisagent le vieillissement non pas comme un processus naturel mais plutôt comme une maladie, une maladie qui doit être combattue comme toutes les autres maladies.

Calico sera donc une entreprise assez intéressante à scruter au cours des années à venir : soutenue à raison de millions de dollars, elle devra faire ses preuves en permettant de mieux comprendre les mécanismes conduisant au vieillissement des cellules et des organes et ce qui pourra peut-être un jour mener à la découverte de la pierre philosophale.

Docteur Erard de Hemricourt pour News Santé ©2013 – Tous droits réservés
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