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Nés avec une maladie génétique, ils ne peuvent être sauvés que par un traitement expérimental

Nés avec une maladie génétique, ils ne peuvent être sauvés que par un traitement expérimental

Le 7 août 2018.

Hugo (34 mois) et Emma (9 mois) souffrent tous les deux de Sanfilippo type B, une maladie génétique rare. Leurs parents portent tous leurs espoirs sur un traitement expérimental, mais pour mener à bien leur projet, ils doivent d’abord collecter 4 millions d’euros.

La maladie Sanfilippo, un trouble du métabolisme aux conséquences mortelles

Il existe des maladies génétiques pour lesquelles la science n’a pas encore trouvé de traitement. Et pourtant, à travers le monde, des personnes souffrent de ces maladies, qui limitent fortement leur pronostic vital. C’est notamment le cas de deux jeunes Français, Hugo (34 mois) et Emma (9 mois), chez qui les médecins ont diagnostiqué la maladie Sanfilippo type B.

 

La maladie Sanfilippo se manifeste par un trouble du métabolisme qui fait que des substances nocives ne sont pas correctement évacuées. De ce fait, elles s’accumulent dans le cerveau, provoquant des retards de développement (retard du langage, troubles cognitifs). S’en suit une phase d’hyperactivité, puis une phase de déclin physique et cognitif, se terminant par un décès prématuré entre l’âge de 10 et 15 ans.

L’essai clinique coûte 4 millions d’euros

La maladie Sanfilippo touche 1 enfant sur 70 000. Cette maladie a 1 chance sur 4 de s’installer lorsque l’ADN des deux parents manque d’une enzyme particulière. Aucun traitement n’existe actuellement, à part un expérimental consistant en une double injection intraveineuse et directement dans le cerveau de gènes modifiés génétiquement et sains.

 

Le faible âge d’Emma et Hugo permet de les inclure dans cet essai clinique. Afin de le payer, les parents se sont lancés dans une collecte en ligne : à ce jour, 80 500 euros ont été collectés par l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui aide la famille à mettre ne place le traitement expérimental.

 

Anton Kunin

 

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2 millions de bébés sauvés grâce à un Australien

2 millions de bébés sauvés grâce à un Australien

Le 15 mai 2018.

En donnant son sang tout au long de sa vie, James Harrison est venu en aide à des millions de bébés et a sauvé des vies. Un véritable exploit !

Sauver des vies à son tour

On ne cesse de répéter combien les dons de sang sont importants. L’exemple de cet Australien est particulièrement parlant à cet égard. Pendant 70 ans, James Harrison a fait régulièrement des dons de plasma (plus d’un millier au total). Et selon les estimations de la Croix Rouge, 2,4 millions de bébés auraient pu être sauvés grâce à lui. Mais d’où lui vient cette immense générosité ?

À 14 ans, en 1953, il a subi une chirurgie des poumons et les médecins lui ont expliqué que le succès de l’opération avait été rendu possible grâce à treize unités de sang qui lui avaient été transfusées pendant l’intervention. Bouleversé par l’importance du don de sang, il se fait une promesse, celle de donner le plus régulièrement possible son sang pour permettre de sauver à son tour des vies.

Lutter contre la maladie hémolytique

Mais pourquoi dit-on qu’il a sauvé des millions de bébés ? Parce que James Harrison possède dans son plasma, un anticorps très rare : l’anticorps anti-D qui permet aux nouveau-nés de ne pas attraper la maladie hémolytique. En règle générale, cette maladie se développe chez les fœtus qui ont un groupe sanguin positif et dont la mère a un groupe sanguin négatif (17% des grossesse).

Dans ce genre de situation, la mère développe pendant sa grossesse des anticorps qui s’attaquent aux globules rouges du futur bébé et qui finissent par mettre sa vie en danger.  En France, chaque année, 100 000 femmes enceintes se retrouvent dans ce cas de figure, obligées de recevoir une injection d’immunoglobulines anti-D. Vous voulez savoir si vous aussi vous pouvez sauver la vie de bébés dans le sein de leur mère ? Rendez-vous sur le site de l’établissement français du sang. 

Marine Rondot

À lire aussi : 10 bonnes raisons de donner son sang  

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