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Infarctus, traumatisme crânien, trisomie 21: Une simple prise de sang suffit?

DEPISTAGE – Une méthode de dépistage qui a de nombreux atouts…

Il n’évoque pas grand-chose aux yeux du grand public, pourtant dans 60 à 70% des cas, c’est sur le diagnostic biologique que se fonde le médecin pour déterminer ce dont le patient est atteint. Une méthode de dépistage qui aurait de multiples vertus.

Comment ça marche?

«Avec une simple prise de sang, on peut rechercher des marqueurs biologiques qui indiquent la présence ou non d’une maladie ou d’une pathologie», explique le Pr Jean-Louis Beaudeux, biologiste médical à l’Hôpital Necker. Méconnue, cette méthode de test sanguin permet pourtant de détecter les insuffisances cardiaques ou respiratoires, l’infarctus du myocarde, la trisomie 21 et les traumatismes crâniens mineurs.

Le diagnostic biologique est-il risqué?

Pour dépister la trisomie 21, une femme enceinte doit subir une amniocentèse, un examen qui aujourd’hui encore provoque 1 à 2% de fausses couches. «Pourtant des tests biologique et radiologique réalisés durant le premier trimestre permettent de faire une première évaluation du risque de trisomie 21», poursuit le biologiste. Encore assez coûteux -environ 650 euros- et pas remboursé, ce test sanguin a l’avantage d’éviter une amniocentèse qui ne serait pas nécessaire puisque ce n’est qu’au-delà d’un certain seuil que la patiente sera éventuellement dirigée vers cette procédure. 

Le diagnostic est-il aussi efficace?

«On arrive avec la biologie à exclure ou confirmer un diagnostic, avec un rendu du résultat plus rapide», vante le Pr Beaudeux. Un atout précieux pour les équipes médicales, qui voient défiler chaque année aux urgences 150.000 personnes souffrant de traumatismes crâniens (TC) mineurs, pour lesquels «l’examen de référence reste le scanner cérébral», précise le professeur. Le problème, c’est que dans 90% des cas, cet examen ne révèle pas de lésions en cas de TC mineur.

Autre point négatif: «le scanner n’est pas (…) Lire la suite sur 20minutes.fr

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Des chercheurs inversent les symptômes de la trisomie 21 chez des souris

Des chercheurs américains ont identifié une molécule qui permet d’inverser des symptômes de la trisomie 21 chez des souris traitées à la naissance. Leurs travaux sont publiés mercredi 4 septembre dans la revue Science Transnational Medicine et pourraient ouvrir la voie à des traitements pour les humains.

Une simple dose de cette substance a permis au cervelet de ces rongeurs de se développer normalement et de doper leur capacité de mémorisation et d’apprentissage, expliquent ces scientifiques de la faculté de médecine Johns Hopkins et des Instituts nationaux de la santé (NIH). « La plupart des personnes trisomiques ont un cervelet qui ne fait que 60% de la taille normale », précise le Dr Roger Reeves, professeur à l’Institut de médecine génétique de l’Université Johns Hopkins à Baltimore (Maryland, est), l’un des principaux auteurs de cette étude.

Le chercheur met toutefois en garde contre l’utilisation de cette substance chez les humains atteints de trisomie 21 car sa sûreté n’a pas encore été prouvée. Il souligne également les risques de cancer présentés par le fait d’altérer un mécanisme biologique important du cerveau qui pourrait déclencher une croissance excessive des cellules.

En outre, même si l’on parvient à développer des traitements cliniques similaires, ils ne permettront pas pour autant de « guérir » les effets néfastes de la trisomie sur la mémoire, préviennent ces chercheurs. « La trisomie 21 est un syndrome très complexe et personne ne pense qu’il existe un médicament magique pour recouvrer une intelligence normale », explique le Dr Reeves, selon qui « de multiples approches seront nécessaires ».

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